基因疗法“治愈”影响数百万人的血液病男孩

2018-01-02 07:03:33

Joe Amon / The Denver Post by Getty By Andy Coghlan一位患有遗传性疾病的青少年患有全球数百万人,似乎已经使用基因疗法治愈了治疗似乎已经停止了镰状细胞病的痛苦症状,证明了治疗常见遗传疾病的基因疗法的潜力 “我们进行的所有血液检查都表明,这名青少年已经治愈了镰状细胞病”基因治疗的想法 - 使用DNA链来弥补一个人的功能失常基因 - 已经快三十年了然而,到目前为止,这种方法主要用于治疗非常罕见的疾病(参见“成功的漫长道路”)相比之下,镰状细胞病仅在美国就影响了10万人如果治疗在较大的试验中证明是成功的,它可以使基因疗法得到广泛使用 “它可能会改变游戏规则,”牛津大学的Deborah Gill说 “团队有一个具有真正临床益处的患者,以及证明它的生物学标记,这是一个非常重要的事实”患有镰状细胞病的人会产生血红蛋白的异常形式,血红蛋白是在身体周围携带氧气的血液蛋白质这可能是由于生成血红蛋白亚基的基因突变引起的,称为β-珠蛋白这些突变导致血红蛋白聚集在一起,将红细胞扭曲成镰刀状,可能卡在身体周围的血管中对患有这种疾病的人进行输血以清除这些疼痛的阻塞并防止新的阻塞骨髓移植可以治疗这种疾病,但匹配的捐赠者只能在大约10%的患者中找到现在法国的一个团队似乎已经开发出一种治疗方法,可以治疗每一个患有这种疾病的人首先,该团队在他13岁时从该男孩身上采集了骨髓干细胞,并为他们提供了编码β-珠蛋白的基因的额外突变版本这些被设计用于制造β-珠蛋白,它会干扰男孩的错误蛋白质,阻止它们聚集在一起然后研究人员将这些干细胞放回男孩的体内大约三个月后,他开始产生大量正常表现的血红蛋白(New England Journal of Medicine,DOI:10.1056 / NEJMoa1609677) “患者现在已经15岁了,并且没有以前用过的药物,”巴黎尼克尔儿童医院的Marina Cavazzana说,他领导了这个团队 “他已经没有受到血管阻塞的痛苦,并放弃服用阿片类止痛药”Cavazzana相信这些益处将持续下去 “我们对他的血液进行的所有测试都显示他已经治愈了,但更确定的只能来自长期随访”她说她的团队已经治疗了其他七名患者,他们正在表现出“有希望”的进展 “我们都对这项工作感到非常兴奋,这项成功为这种以及针对这种可怕疾病的其他遗传策略提供了支持,”马里兰州美国国家心脏,肺和血液研究所的John Tisdale说马萨诸塞州波士顿儿童医院的大卫威廉姆斯表示,这个男孩可能偶尔会出现堵塞,因为他自己的原始基因仍然能够产生有缺陷的血红蛋白 “重要的是看看随着时间的推移会发生什么,以及有多少其他患者看到类似的益处”然而,如果基因疗法证明在较大的试验中有效,其费用可能会限制其用于富裕国家哈佛医学院的斯图尔特·奥金说:“我们应该切实记住,欠发达国家有成千上万的镰状细胞病人,治疗不易出口或适应卫生系统不完善的国家” 二十年前,基因疗法被吹捧为从癌症到囊性纤维化的一切治疗方法现在它终于开始实现其承诺 2012年,Glybera成为第一个被批准的基因疗法,用于患有罕见疾病的人,使他们无法处理膳食脂肪去年,第一个改变一个人DNA的商业基因疗法被批准用于患有严重免疫疾病的儿童罕见失明症的基因疗法也显示出前景但这些条件都会影响极少数人对镰状细胞病(参见主要病例),β地中海贫血,血友病和囊性纤维化的研究意味着基因治疗可能不会成为最常见遗传疾病的主流医学这篇文章出现在标题“基因治疗突破”的印刷品中更多关于这些主题: