美国的测试可能会错过'乳腺癌基因'

2017-12-18 07:04:35

根据一项新的研究,美国可用于基因检测,以发现导致人们患乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因突变可能不够有效研究人员分析了300名患者的DNA,这些患者之前已经明确了这些基因的异常,但后来被诊断出患有卵巢癌或浸润性乳腺癌患者来自患乳腺癌高风险的家庭他们的调查显示,该研究中至少有12%的参与者实际上携带BRCA1或BRCA2突变 - 这是早期测试遗漏的 - 给出“假阴性”结果许多导致乳腺癌和卵巢癌的因素仍然未知但科学家们已经证明,BRCA1和BRCA2基因中的遗传基因突变使女性携带者处于发展这些癌症的高风险中,并且男性患乳腺癌的风险很高在这些基因中具有遗传突变的女性面临终生患乳腺癌的风险高达80%由于BRCA1和BRCA2突变,他们分别有40%或20%的机会患卵巢癌这些基因的正常功能被认为有助于抑制肿瘤生长流行病学家将美国白人女性中所有乳腺癌的5%至10%归因于BRCA1和BRCA2突变有几个患有乳腺癌或卵巢癌的近亲的人可能会选择接受这些突变的检测如果一名妇女检测出这种DNA异常的阳性,她有几种选择,包括在较早的年龄开始筛查乳腺癌在某些情况下,她可能会选择积极手术切除乳房或卵巢组织作为预防措施由于这些原因,对于BRCA1和BRCA2突变的基因测试结果具有重要意义,该突变在20世纪90年代中期在美国上市但这项新研究的作者表示,应该为患乳腺癌的高风险女性提供更有效的检测作者强调商业测试中没有技术错误相反,他们说许多突变本身无法通过测试方法检测到 - 称为短程聚合酶链反应(PCR),然后是基因组测序 PCR方法可以检测人体DNA的微小变化然而,它可能错过DNA的大缺失或大的重排出于这个原因,研究人员使用了一种遗传筛查方法,用于欧洲现有的BRCA突变,而不是美国 - 称为多重连接依赖性探针扩增(MLPA) - 它可以发现大规模的基因变化负责这项新研究的美国华盛顿大学的Mary-Claire King表示,美国缺乏针对BRCA1和BRCA2的临床测试选择她认为美国女性新的基因筛查方法的发展受到不恰当的专利规则的扼杀:“我们需要一个竞争激烈的市场”Myriad Genetics,一家位于美国犹他州盐湖城的公司,可以独家授权其基于PCR的技术用于检测美国的BRCA突变 Myriad的测试目前尚未在欧洲上市,其他公司也提供其他基于MLPA的测试工具包 Myriad Genetics的Bill Hockett表示,该公司计划在2006年晚些时候采用类似MLPA的方法对BRCA突变进行更全面的测试他补充说,虽然在新研究中发现假阴性率为12%,但这个数字特别适用于高危人群 Myriad Genetics估计其测试错过了BRCA1和BRCA2的异常,其筛查的人数不到1%期刊参考文献:美国医学会杂志(v.295,1379-1388,